Il pemfigoide delle membrane mucose (PMM) è una malattia che colpisce in maniera elettiva le mucosa orale (90% di casi) e la mucosa congiuntivale (65% dei casi). In certi pazienti si può osservare l’estensione ad altre sedi come la mucosa nasale, nasofaringea e laringea, l’esofago, la mucosa anale e i genitali esterni con modalità e gravità molto variabili. Il PMM si osserva con maggiore frequenza in pazienti di sesso femminile di età compresa tra i 50 e i 70 anni. L’incidenza di questa malattia è di 2-5 casi ogni 100,000 persone per anno.

Aspetti clinici

Il PMM si localizza in maniera elettiva a livello gengivale causando eritema, edema, desquamazione, formazione di bolle e ulcerazioni croniche. A causa della preferenza per i tessuti gengivali il PMM viene frequentemente scambiato per la malattia parodontale. Altre localizzazioni meno frequenti sono la mucosa vestibolare, la lingua e il palato. I sintomi associati sono bruciore, dolore, sanguinamento e difficoltà della masticazione. Una caratteristica di questa affezione è che la manipolazione della mucosa orale determina lo scollamento dello strato epiteliale e la formazione di una bolla analogamente a quanto avviene in altre malattie acantolitiche cutanee (segno di Nicolsky positivo). La gravità delle manifestazioni cliniche varia molto da paziente a paziente: in alcuni le lesioni sono limitate mentre in altri sono molto estese, persistenti e gravi. Le lesioni bollose e ulcerative possono andare incontro a fenomeni spontanei di auto-regressione.
In alcuni pazienti si può osservare un coinvolgimento delle mucose oculari con ulcerazioni della congiuntiva che, se non curate, possono determinare una opacizzazione della cornea e gravi retrazioni cicatriziali (simblefaron) con impedimento dei i movimenti del globo oculare. Le bolle e le ulcerazioni possono interessare anche la mucosa nasofaringea e laringea, l’esofago e i genitali esterni.
Quando le bolle colpiscono primariamente la cute questa malattia viene definita pemfigoide bolloso. Nel pemfigoide bolloso, a differenza del PMM, si possono rilevare degli autoanticorpi circolanti.

Istopatologia

L’aspetto microscopico caratteristico del PMM consiste in una separazione netta della lamina epiteliale dalla sottostante lamina propria. Il distacco avviene a livello della membrana basale con formazione di una bolla cosiddetta sottoepiteliale. Nella lamina propria si può osservare un infiltrato, in genere modesto, formato da linfociti, neutrofili e occasionalmente eosinofili. A differenza del pemfigo volgare non si osserva mai acantolisi (separazione degli strati epiteliali a livello delle cellule spinose). Un’altra caratteristica, che distingue il PMM dal lichen planus, è l’assenza di degenerazione colliquativa dello strato delle cellule basali. L’immunofluorescenza diretta mostra un deposito lineare di IgG, di C3 e, occasionalmente, di IgA. L’immunofluorescenza indiretta è negativa e solo raramente si rileva nel siero una positività degli autoanticorpi.

Diagnosi

La diagnosi definitiva di questa malattia si basa sui reperti clinici e istopatologici. L’immunofluorescenza diretta è un esame indispensabile, specie nei casi in cui l’esame istopatologico non mostra aspetti tipici, per distinguere il PPM da altre malattie vescicolo-erosive come il pemfigo volgare e il lichen erosivo. La diagnosi differenziale si pone con il pemfigo volgare, il lichen erosivo, l’eritema multiforme, il pemfigoide bolloso (prevalentemente cutaneo!), la malattia parodontale e il lupus discoide.

Trattamento

Si rimanda ai testi specialistici